人类基因组测序完成后的分析结果表明，编码蛋白质（protein-coding）的DNA只占人类基因组全部DNA的极少一部分，而绝大部分是不编码蛋白质的DNA，这部分DNA曾经一度被人们认为是“垃圾DNA”。近年来研究表明，很多所谓的垃圾DNA也有转录产物（RNA），很多这种RNA并不仅仅是所谓的“转录噪声（transcriptional noise）”，重要的是很多这些RNA虽然不直接参与基因编码和蛋白质合成，但是在基因转录后调控、剪切和修饰具有十分重要的功能，在很多生命活动中均起着举足轻重的作用，和疾病的发生、发展、诊断和治疗有密切的关系，迅速成为当今分子生物学最热门的前沿研究领域之一。
近年来关于非编码RNA的研究取得了不少成果，但大部分研究都集中在小RNA，关于小RNA的研究结果也屡屡被评选为世界科技获世界医学突破性进展。然而，对于长非编码RNA（long noncoding RNA, lncRNA）的研究相对来说还很少，属于目前研究最不清楚的转录产物之一。lncRNA是一类转录本长度超过200个核苷酸的RNA分子的总称。lncRNA的表达水平相对于编码蛋白的基因一般比较低，说明lncRNA可能主要起调控作用。根据lncRNA在基因组上的位置，一个lncRNA可以归于以下五类中的一种或五种：（1）sense（2）antisense（3）bidirectional（4）intronic（5）intergenic，如下图所示：
Pervasive Transcription from the Dlx5/6 Locus
在基因组上，一般lncRNA附近会有编码蛋白基因，即使是intergenic（基因间）lncRNA，也大概有一半左右位于编码蛋白基因10kb范围内。
最初，人们普遍认为lncRNA仅仅是基因的“转录噪声（transcriptional noise）”，然后近年来越来越多有功能的非编码RNA被发现，当然，也有一些非编码RNA确实是转录噪声。判断一个lncRNA是否是转录噪声，一个简单的方法就是调查该lncRNA的表达谱，如果一个lncRNA没有功能，是转录噪声，那么该lncRNA的表达没有组织差异，在同一种组织的不同发育阶段也没有差异。另一个办法是调查该lncRNA序列的变异情况，如果一个lncRNA没有功能，则其核苷酸替换将没有自然选择的压力，将表现为“中性”。
目前已知的lncRNA起源主要有五种，如下图所示：
Possible Origins of lncRNAs
和蛋白质一样，lncRNA表达广泛，在很多组织中都有表达，但目前的研究表明，大多数lncRNA在大脑中都有表达。另外，lncRNA的亚细胞位置上也呈多样化，在细胞核、细胞质和细胞器均有分布，甚至某些lncRNA具有独特的亚细胞位置，有可能是全新的亚细胞构成。目前已经报道的lncRNA功能也多种多样，但主要体现在调控功能上，lncRNA可以通过各种方式来调控基因表达和表观遗传，lncRNA可以直接结合DNA，可以结合基因的promoter区域影响其转录，还可以结合蛋白质，比如转录因子，从而影响基因转录，另外，lncRNA自身还可以嵌入基因的promoter区域影响基因转录。总之，lncRNA影响转录调控的方式十分多样化和复杂，常见方式如下图示：
Mechanisms of lncRNA Function in Transcriptional Regulation
虽然研究甚少，但是人们逐渐认识到lncRNA具有重要的功能，因此，和lncRNA有关的异常和疾病关系密切，将成为理解疾病、寻找疾病分子标记物、药物靶点的新的研究方向。
我们有理由相信，随着对lncRNA研究的深入，更多关于lncRNA的秘密将被揭开。总结起来，当前lncRNA的研究重点主要有：
1、lncRNA的分类。目前定义lncRNA仅仅是靠非编码RNA的长度（>200bp），这种定义显然十分粗糙。目前研究表明lncRNA功能繁多，多种多样，因此，准确的对lncRNA进行分类对于理解lncRNA具有重要意义。
2、lncRNA的识别和鉴定。人类基因组有多少lncRNA？他们都在什么位置？序列为什么？这些问题的解答是我们深入研究lncRNA的基础。
3、lncRNA和其他生物元素的相互作用的系统生物学研究。任何事物都不是孤立的，lncRNA也一样，其发挥作用，一定会和其他生物元素相互作用，比如蛋白质，比如DNA，比如microRNA。这些分子之间如何协调作用也将是研究的重点。
4、lncRNA在重大疾病发生发展中的作用，lncRNA作为疾病分子标记物和药物靶点的潜力研究。
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